Pe data de 9 mai 2024 Spitalul Clinic Județean de Urgență ” Sf. Ioan cel Nou” Suceava, prin Secția de Nefrologie și Ambulatoriul de Genetică Medicală a fost recunoscut de către Ministerul Sănătății ca „Centru de expertiză în boli rare în domeniul bolilor renale rare”.

„Bolile renale rare cuprind o gama larga de afecțiuni complexe: congenitale, ereditare și dobândite. Se estimează ca, cel puțin două milioane de europeni suferă de afecțiuni renale rare, de tipul glomerulopatiilor, malformațiilor renale congenitale, tubulopatiilor ereditare, afecțiunilor tubulo-interstițiale sau microangiopatiilor trombotice.

Acest centru reprezintă în primul rând o încununare a dezvoltării medicale la nivelul SCJU și a colaborării multidisciplinare – Nefrologia și Genetica Medicala, pilonii centrali cu care au contact pacienții, ulterior, prin complexitatea patologiei, se completează abordarea afecțiunii prin managementul de caz cu diverse specialități implicate atât în diagnostic, cat și în urmărirea pacienților: anatomie patologica, diagnostic molecular, imagistica, cardiologie, diabet zaharat, hematologie, gastroenterologie, reumatologie, chirurgie vasculara, obstetrica ginecologie, s.a. ”, a declarat Conf. Dr. Dimitrie Siriopol – coordonatorul Centrului de Expertiza.

„Conform Institutului National de Sănătate Publică, 80 % din Bolile Rare sunt cu determinism genetic. Sperăm la o aprofundare a colaborării cu USV pentru a îmbunătăți metodele de diagnostic din punct de vedere molecular. Colaborarea dintre cei doi parteneri va avea în vedere analizarea ADN-ului prin secvențiere pentru identificarea și caracterizarea efectelor mutațiilor determinate de Boli Rare Renale.

Acest diagnostic molecular poate permite diagnosticul de certitudine, o mai buna înțelegere a prognosticului; stabilirea planului de intervenție: management medical al situației cu îndrumări anticipative, realizarea de schimbări de management, abordarea unor terapii specifice; testarea predictiva a membrilor familiei cu risc și testarea și excluderea bolii la frați sau alte rude”, a explicat dr. Oana Pavaloaia – medic specialist Genetică Medicală.